病例分享
01、基本情况
患儿，男，5岁，以“发现双下肢无力1年余”主诉入院。
临床表现：病初表现为走路慢、易跌跤，上楼梯时需手扶栏杆或墙壁，走路步态正常；上述表现进行性加重，现患儿走路脚尖着地，上楼梯需爬行，蹲位时站立困难，频繁跌跤，走路时骨盆向两侧上下摆动。
既往、个人史：患儿2岁1月因“肺炎”住院治疗时，心肌酶谱检查提示肌酸激酶同工酶 411.5U/L，肌酸激酶 15481.0U/L，但当时患儿行走无异常，家属未进一步检查。
家族史：无异常。
02、辅助检查
1、肌酸激酶同工酶 508.1U/L，肌酸激酶 7986.1U/L，肌红蛋白 636ng/ml，肌钙蛋白 81.2pg/ml。
2、双下肢肌电图：双下肢肌源性损害。
3、相关基因检测：DMD基因38-403号外显子半合子缺失。
03、诊断
最终诊断： 杜氏肌营养不良DMD。
那么什么是DMD（杜氏肌营养不良）呢？我们一起往下看......
杜氏肌营养不良（DMD）
01、什么是DMD？
肌营养不良是由于遗传物质异常导致的进行性肌肉无力和肌肉萎缩，可遗传给后代，是常见的X连锁隐性遗传性肌病，“传男不传女”，女性患病机率很少见。
其中最常见的类型为假肥大性肌营养不良，分为杜氏肌营养不良（DMD）和贝氏肌营养不良（BMD）。 活产男婴中DMD的发病率约为1/3500，我国每年约有400-500例DMD患儿出生，累计约7万人确诊为DMD，是世界上该病患者人数最多的国家之一。
02、临床表现
病程初期，DMD患者的临床症状不明显，起病隐匿，通常在3-5岁开始发病。
常见表现包括学路晚，步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒等。
3岁左右发病后步态、运动异常进行性加重，逐渐表现出爬楼、跑、跳和起立等行动的困难，随着病情进展，肌无力加重，出现脊柱前凸，走路时身体左右摇摆，呈“鸭步”；并逐渐出现Gower征、双侧腓肠肌假性肥大等体征。
4-5岁病情进入平台期后，患儿的运动能力开始倒退，多数在12岁左右丧失独立行走能力；患者一般在25-30岁前会因呼吸系统并发症或心力衰竭而死亡。
此外，部分患者可有智力障碍、学习困难、注意力缺陷多动障碍、孤独症、焦虑等异常表现。
鸭步
Gower征
腓肠肌肥大
03、治疗
遗憾的是，迄今为止DMD尚无有效的根治方法，但是及时的对症支持治疗和恰当的护理对于提高DMD患者的生活质量和延长寿命至关重要。
目前临床主要治疗手段有物理治疗、药物治疗、基因治疗和干细胞移植治疗。
药物方面，多以激素为主，临床上常用泼尼松治疗，但其副作用明显，一定要在神经专科专业医师指导下进行。
科室简介
儿二科病区位于医学中心住院部五楼，是以诊治小儿神经、心血管、血液等系统疾病为主的特色科室，配有目前最先进的日本光电视频脑电图工作站，可满足各种脑电检查需求。
诊疗范围（神经组）：小儿癫痫、高热惊厥、病毒性脑炎、细菌性脑膜炎、自身免疫性脑炎等、肌炎、格林巴利综合征、重症肌无力、肌营养不良、脊髓炎、神经炎、抽动症、多动症、睡眠障碍、头痛头晕等疾病的规范诊治。团队建设：目前病区高级职称2名，中级职称7名，研究生5名，先后在北京大学第一医院、北京首都儿研所、上海复旦大学附属儿童医院、重庆医科大学附属儿童医院等全国知名医院进修学习，理论基础扎实。
就诊信息
科室位置
专家门诊：儿童医学中心二楼专家2诊室
专科门诊：一楼东神经癫痫门诊
病区：儿童医学中心住院部五楼
咨询电话
门诊：0377-61609611/0377-61609380
病区：0377-61609211
科主任刘艳艳：13203771503
护士长赵贵鑫：15037770802
主治医师孙元杰：13723038021