病例分享
01、主诉
咳嗽3天，咯血2天。
02、现病史
3天前无明显诱因出现咳嗽，呈阵发性,2-3余声/次，有痰不易咳出，以夜间为著，患儿家属未在意，未予诊治。2天前突发出现咯血，每次量多少不等,咯血量最多2ml，约10次，伴胸闷，咳嗽时明显，病程中无气促及明显呼吸困难等其他不适，否认异物呛咳史。03、体格检查
T：36.9℃ P：106次/分 R：26次/分 血压85/56mmHg；神志清，精神反应差，左侧大腿内侧及左上臂内侧可见淤斑，眼结膜稍苍白，口唇稍苍白，咽稍充血，双侧扁桃体I°肿大，未见脓点，呼吸平稳，未见三凹征，无鼻翼煽动，双肺呼吸音粗，右肺可闻及痰鸣音及细湿啰音，余无明显阳性体征。04、辅助检查
血尿粪常规、血气分析、肝肾功、心功能、免疫八项、七项呼吸道病原体、结核抗体、PPD试验、结核杆菌效应T细胞检测、贫血标志物、抗核抗体谱（定量）、G实验及GM实验、风湿系列均无明显异常。
凝血功能：PT、INR、TT、DD、FDP正常，APTT43.6s（24～39）
胸部双源CT平扫及增强：未见肺部血管异常。
05、下一步诊断思路该怎么走呢？
（摘自《儿童咯血诊断及治疗专家共识》中华实用儿科杂志，2016,31（20）：1525-1530）
似乎病人已经给我们指出了诊断的方向......
让我们再次回归病史及体格检查：
左侧大腿内侧
左上臂内侧可见淤斑
患儿祖父及父亲存在磕碰后皮下青紫（即瘀斑），长久不消退。
06、完善下一步诊治
邀请儿童血液淋巴瘤病区医生会诊；
完善APTT纠正实验、凝血因子检测、血管性血友病抗原检测。
07、最终诊断
抽丝剥茧，最终拨开云雾见天日守得云开见月明诊断：血管性血友病进行专科规范诊治及随访。血管性血友病
血管性血友病(von Willebrand disease, vWD)：是发病率最高的遗传性出血性疾病(发病率 0.5%~1.5%)， 但有出血表现者仅占 1%。遗传模式是常染色体显性或隐性遗传；出血模式与血友病不同，以皮肤黏膜出血为主。确诊及分型需检测von Willebrand因子(vWF)抗原及活性(瑞斯 托霉素辅因子活性，vWF R:Co)、胶原结合实验、FVIII结合实验、血小板黏附和聚集试验、vWF 蛋白电泳等。基因诊断也是诊断手段之一。科室简介
开展业务
1、儿童呼吸、过敏性疾病诊治
2、电子支气管镜下异物取出术，肺泡灌洗术、黏膜活检术，引导气管插管等。
3、各年龄段儿童肺功能检测，哮喘规范化管理。
4、皮肤点刺试验及变应原特异性免疫治疗（包括皮下注射及舌下含服脱敏治疗）
就诊信息
科室位置
病房：南阳市儿童医学中心（光武路与仲景路交叉口）3楼
门诊：南阳市儿童医学中心一楼呼吸门诊
皮肤点刺及特异性免疫治疗室：二楼225室
咨询电话
病区：0377-61609856
郭淼副主任医师：15893562671
张春芝主治医师：15238137576