根据十二指肠远端是否存在真正的梗阻病灶将巨十二指肠症分为梗阻性和非梗阻性两大类。

    【梗阻性巨十二指肠症】

     典型的临床表现为恶心、呕吐、腹痛、腹胀和营养障碍。因梗阻的原因不同，临床特点也不相同。

     1、肠系膜上动脉压迫综合征：常于30岁以后发病，病程一般较长，症状反复间歇性发作，缓解期或长或短。

     2、先天性十二指肠和上段空肠狭窄或闭锁：在婴幼儿时期便出现剧烈呕吐、进食困难，患儿有明显脱水、水电解质平衡紊乱、消瘦、精神萎靡和营养不良，可因吸收不良引起维生素B1缺乏而出现间歇性神经症状。

     3、十二指肠壁内憩室：其导致巨十二指肠罕见，通常在20－57岁间发病。

     4、环状胰腺：根据其对十二指肠压迫的程度出现完全性或不完全性肠梗阻表现，且压迫越重，症状出现就越早。

     梗阻性巨十二指肠症首选手术治疗，但术式仍存在着争论。目前大多数学者主张：(1)解除原发梗阻病灶；(2)尽可能切除无张力的十二指肠壁，防止术后出现吻合口功能性梗阻；(3)如不能切除十二指肠壁者，可采用十二指肠间菱形吻合，预防盲袢综合征。常用的术式有十二指肠间菱形吻合术、十二指肠缩窄成形加十二指肠间侧侧吻合术、十二指肠侧壁切除加十二指肠空肠吻合术（LDAD）、十二指肠次全切除加空肠瓣修补术。其各有优缺点，其中十二指肠侧壁切除加十二指肠空肠吻合术能彻底切除无功能的十二指肠壁，同时保留Vater壶腹，有效改善患者的肠道功能，适用于多种原因引起的巨十二指肠症及术后复发须再次手术者。十二指肠次全切除加空肠瓣修补术则充分切除了无功能的十二指肠肠壁，保留了Vater壶腹，重建的十二指肠球部前壁由功能正常的空肠瓣覆盖，使术后能尽快恢复胃肠道功能，防止吻合口功能障碍。

    【非梗阻性巨十二指肠症】

     1、遗传特点：为常染色体显性遗传病。Deneda等对患者外周血淋巴细胞的基因分析发现，其特发性染色体损害的概率增加，这一改变常常伴随机体肿瘤发病率的增高，尤其是淋巴系统和造血系统。Basilisco等报道1例遗传性巨十二指肠症患者死于食管癌，但两者之间的内在联系机制尚不十分清楚。

     2、临床特点：本病自然病史较长，发病无性别差异，确诊时平均年龄为38岁。尽管许多患者在儿童时期便可出现十二指肠扩张，但一般在中老年时期才有明显的症状。本病典型的临床表现为肠梗阻、恶心、呕吐、腹痛和腹胀，偶有腰背痛，症状呈持续性，但有时也间歇性发作，餐后加重。女性患者则在月经后期或怀孕晚期更加明显，这可能与此期间性激素和前列腺素水平的变化有关。另外，部分患者还可出现便秘和腹泻等大便习惯和性状的改变，腹泻常常为间歇性的，有时为脂肪泻，这主要是由于肠道内细菌过度繁殖所致。有些患者还可因梗阻而限制饮食或细菌繁殖引起吸收不良，导致营养障碍或维生素D缺乏，出现骨软化。尽管有些患者食管功能受到严重损害，但其症状并不明显。累及尿道的患者，则常常出现尿路感染和尿潴留。

     3、辅助检查：上消化道双重对比造影示十二指肠明显扩张，直至第三部分中段，十二指肠直径常常大于胃窦。当患者站立位时，可发现钡剂从十二指肠球部滴入扩张的肠道。由于造影剂在十二指肠内残留时间较长，排空延迟，往往还可发现肠管出现不规则的充盈缺损。食管造影示其运动减弱和轻度扩张，钡剂受阻于扩张部位。钡灌肠发现结肠延伸扩张，结肠袋消失。尿路造影则可出现巨大膀胱和输尿管扩张，但不合并梗阻。十二指肠测压证实肠壁收缩性明显减弱，在使用拟胆碱药物和抗胆碱脂酶抑制剂后，肠壁收缩力增强，提示肠壁仍保留了胆碱能输出系统。食管测压发现几乎所有患者食管蠕动功能都受到严重损害，吞咽时食管内压力上升不明显，几乎难以测得。食管下段括约肌静息压降低，吞咽时括约肌仅部分松弛，这一现象对本病的诊断和鉴别十分有价值。肛管直肠测压可发现肛管内括约肌静息压下降，因此难以发现肛管直肠的抑制反射。膀胱测压描记法示低张膀胱伴尿潴留。十二指肠抽吸液培养可发现细菌过度繁殖。大便常规可见大量脂肪球。B超和CT检查有助于排除肠道外肿瘤的压迫。而十二指肠活检为本病确诊的标准。

     4、治疗：（1）内科治疗：主要适用于症状不明显的患者，平时以低纤维高热卡饮食为主，适当补充维生素D、钙和镁，抗生素可控制肠道内细菌繁殖，预防肠道吸收不良和脂肪泻；对症状严重和营养障碍者可采用肠外营养（TPN）治疗。（2）手术治疗：手术治疗可帮助排除其他病变，并取多处肠壁作活检，从组织学上明确诊断和确定病变范围。多数学者主张采用十二指肠空肠侧侧吻合加胃空肠Roux－en－Y吻合。如症状不缓解或再次复发，则可采用十二指肠切除或成形术，同时辅以空肠营养造瘘术。对于终末期患者，采用切除包括十二指肠在内的全部小肠，术后辅助TPN治疗，可适当延长患者的生存期。