说起“小黄人”，大概第一个想到的就是各种各样的新生儿黄疸，可是对于13岁的青少年来说，皮肤黏膜黄染又会是因为什么呢？
患儿，男，13岁，以“呕吐、精神差5天，无尿2天”为代主诉急转入我院，院外肝功能结果示转氨酶、胆红素、胆汁酸明显升高。
入院查体：T 36.5℃，P 126次/分，R 17次/分，BP 109/79mmHg，精神萎靡，反应差，全身皮肤干燥、黄染，可见密集色素沉着斑、皮损及结痂，以头面部、颈部、四肢为著，躯干部可见散在红色皮疹，大小不一，不高出皮面，压之可褪色。眼睑干燥，结膜充血，表面可见黄白色分泌物附着，巩膜黄染。颈强。口唇干燥，双肺呼吸音粗，可闻及痰鸣音。腹膨隆，膀胱充盈，肝脏肋下2cm可触及，质软，肠鸣音减弱。四肢肌张力高，双足非凹陷性水肿。神经系统检查：克氏征阳性。
详细询问病史，患儿于婴幼儿时期出现日照后皮肤蜕皮、水疱，先后就诊于多家医院，考虑着色性干皮病，未行基因检测明确，生长过程中日光照射后裸露部位皮肤可见色素沉着斑、皮损、结痂等，未避光、防晒，运动发育倒退，语言及智力发育落后。
辅助检查
患儿急性起病，精神萎靡、乏力，有明显呕吐、腹胀、进食差等消化道症状，全身皮肤黏膜黄染，转氨酶、胆红素、胆汁酸明显升高，凝血酶原活动度＜40%，INR＞1.5，根据肝衰竭诊疗指南，符合急性肝衰竭诊断。
为挽救患儿生命，避免肝功能进一步恶化，急行人工肝治疗。
第二天复查肝功能示转氨酶、胆红素值、胆汁酸均较前下降，凝血好转！
患儿急性肝衰竭，经紧急人工肝治疗各项指标有所好转，但目前病因不明，积极治疗过程中追根溯源。
2018版急性肝衰竭诊疗指南指出，在我国引起肝衰竭的主要病因是肝炎病毒，其次是药物及肝毒性物质，儿童急性肝衰竭还可见于遗传代谢性疾病。
患儿近期无药物、毒物、酒精接触史，腹部超声、CT不提示肝脏肿瘤、胆道疾病，血检查结果感染指标高，血铜、铜蓝蛋白低，暂考虑脓毒血症？嗜肝病毒感染？自免肝？肝豆状核变性？其他遗传代谢病？
完善相关检验检查，嗜肝病毒、自免肝抗体、24小时尿铜、外送遗传代谢病筛查。
至此，患儿急性肝衰竭病因逐渐明确，希特林蛋白缺乏症？建议完善基因检测进一步明确。
经多次人工肝治疗，患儿皮肤黄染明显减轻，肝功能好转。
什么是人工肝
人工肝技术是借助体外机械 、化学或生物性装置 ，清除肝脏内各种有害物质，补充必需物质，改善内环境，暂时部分替代肝脏功能 ，从而协助治疗肝功能不全 、肝衰竭或相关肝脏疾病，为肝细胞再生及肝功能恢复创造条件，或等待机会进行肝移植，最终挽救病人的生命。
哪些情况适合做人工肝？
肝衰竭患者，尤其是肝衰竭前期、早期、中期患者，使用人工肝治疗，使可逆性肝损伤得到恢复，避免肝移植；晚期肝衰竭患者，通过人工肝治疗，为肝移植创造条件；
高胆红素血症：各种原因引起高胆红素血症，如肝衰竭、肝硬化、药物性肝炎、自身免疫性肝病和手术后；
治疗肝衰竭的各种并发症：包括肝性脑病、肝肾综合征、水电解质紊乱及全身炎症反应综合征等；
治疗感染性疾病与其他疾病：任何产生细胞因子风暴的感染性疾病（如细菌感染、病毒感染）、肿瘤溶解综合征、多器官功能衰竭、重症红斑狼疮、重症肌无力、风湿性疾病、血型不合妊娠、多发性骨髓瘤、高胆固醇血症等。
南阳市儿童医学中心PICU可独立开展儿童人工肝技术，有专用儿童血液净化机器，目前已经独立开展成功救治多例患儿。
PICU位于南阳市儿童医学中心三楼半，是南阳市三级医院中较早形成规模的科室，担负着南阳市及周边县市儿童重症疾病的救治任务，设备先进齐全，技术水平和服务质量居市领先水平。儿童重症监护病区拥有河南省一流的层流监护病房，面积达400余平方米，划分为普通监护区、危重监护区、隔离监护区，设床位10张，设备齐全，全部医护人员都经过重症专业培训。
科室拥有多台呼吸机、床旁彩超仪、床旁纤维支气管镜、儿童专用床旁持续性血液净化机、婴儿暖箱、蓝光治疗灯、远远红外辐射台、心电监护仪、床位消毒机、空气消毒机、输液泵、微量泵、经皮测黄疸仪、除颤仪、心电图机、血糖仪、排痰机等。
应用床旁ECMO救治暴发性心肌炎及重度ARDS，应用呼吸机机械通气抢救小儿呼吸衰竭成功率高，应用床旁血液净化机对脓毒血症合并多脏器衰竭、药物中毒、毒物中毒、吉兰巴雷综合征等疾病的治疗疗效显著，对小儿癫痫持续状态、休克、溺水、重症中枢神经系统感染、重症手足口病、脓毒血症、重症肺炎并心力衰竭等急危重症的抢救治疗有成熟经验。
科室负责人: 赵静主任 :17656687627
丁煜护士长:13569281562
儿童重症监护室:儿童医学中心住院部3楼半
门诊:儿童医学中心二楼专家7门诊
24小时接诊电话:0377-61609911