病例分享

      12岁女孩文文因“2天内出现2次发作性事件”到我院神经内科就诊，第1次表现为突发的双下肢无力、短暂休息后恢复正常，第2次表现为患儿意识清醒但自觉发声困难，约2分钟后缓解。入院后完善感染、免疫等方面的血液检查及颅脑MRI无异常，脑电图提示异常。

      患儿的表现结合这份异常脑电图报告是否可以诊断其入院前后出现的发作性事件是癫痫呢？我们知道，不同类型的癫痫具有不同的临床发作表现，但所有癫痫都有共同的特征：

        我们知道，不同类型的癫痫具有不同的临床发作表现，但所有癫痫都有共同的特征：                    

      1.发作性，突发突止，间歇期正常；

      2.短暂性，每次发作持续数秒至数分钟不等；

      3.重复性，一般发作两次以上；

      4.刻板性，每种发作类型、表现形式大多相同；

      回顾文文的病情发展过程，她的每一次发作性事件表现都“不尽相同”，这又与癫痫发作的“刻板性”特点不一致……

      转变思考方向，尽管与成人相比儿童脑血管意外事件发病率低，但没有明确的影像学证据也不能排除该类疾病可能，于是又安排文文行颅脑MRA+MRV检查，最终明确了导致文文出现一系列神经系统症状的幕后真凶——烟雾病。
                      

      科普时间

      一、什么是烟雾病

       二、发病高危人群

 烟雾病的病因尚不明确，在东亚国家高发，在我国尤以中原及其周边地区患病率最高，且有一定的家族聚集性，提示遗传因素可能参与发病，该病有儿童期和青壮年期2个高峰发病年龄段，其中女性患者占比较大。

       三、临床表现

       典型症状

‍      1、短暂性脑缺血发作(TIA):主要表现为短暂、一过性局限性神经性功能障碍，症状可自行缓解，如单侧肢体无力、手足麻木、失语、一过性黑蒙、视觉受损、突然跌倒但意识清醒等，可反复发作。TIA常由情绪紧张、哭泣、剧烈运动或进食热辣食物等诱发。

      2、可逆性神经功能障碍(RIND):发病临床表现与TIA相似，但神经功能障碍时间超过24小时，一般在一周左右恢复正常。

‍      3、脑梗死：症状各异，取决于脑梗死部位。

‍      4、脑出血：主要表现为脑膜刺激征，有时伴意识改变，多见于成年患者。

‍      5、认知功能障碍：约1/3～2/3的患者存在执行、记忆、处理速度等方面的认知功能障碍。儿童可能表现为注意力不集中、学习成绩下滑、智力发育落后等症状。

      6、癫痫：多为局灶性癫痫发作。

      7、不随意运动：多有舞蹈样不自主运动。

      8、头痛：常表现为血管源性偏头痛。
                      

       四、烟雾病的诊断和治疗

      目前，烟雾病的影像学诊断「金标准」是数字减影脑血管造影（DSA），对于儿童及其他无法配合进行DSA检查的患者也可行CTA或MRA检查并排除其他合并疾病后做出诊断。

      药物治疗：烟雾病的发生、发展机制目前尚不明确,也暂无任何药物可以有效地控制或逆转烟雾病的病理生理学过程。因此,目前烟雾病的药物治疗主要是预防缺血性卒中的发生及对症处理。包括抗栓治疗预防缺血性脑卒中，应用他汀类药物降血脂、稳定斑块、促进血管生成增加局部供血，应用非甾体类药物止痛，规范的抗癫痫药物治疗或使用神经保护药物促进烟雾病患者脑卒中后的神经功能恢复。

‍      手术治疗：由于烟雾病可能影响儿童的生长发育，因此对于症状性烟雾病（无论出血型还是缺血型），烟雾病诊疗指南建议采取积极的手术策略，且脑血流重建术是目前针对该病公认有效的治疗方法。

‍      康复治疗：主要包括肢体康复锻炼等。

      五、患病后日常生活该注意些什么？

科室简介

      诊疗范围（神经组）：小儿癫痫、高热惊厥、病毒性脑炎、细菌性脑膜炎、自身免疫性脑炎等、肌炎、格林巴利综合征、重症肌无力、肌营养不良、脊髓炎、神经炎、抽动症、多动症、睡眠障碍、头痛头晕等疾病的规范诊治。

      科室位置

      专家门诊：儿童医学中心二楼210诊室

      专科门诊：一楼东神经癫痫、心血管门诊

      病区：儿童医学中心住院部五楼

      咨询电话

      门诊：0377-61609611/0377-61609380

      病区：0377-61609211

      负责人电话

      科主任刘艳艳：13203771503

      护士长赵贵鑫：15037770802