什么是神经纤维瘤病？
神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，NF）是一组具有遗传异质性的神经皮肤综合征，由基因缺陷所致的常染色体显性遗传病，可导致中枢或周围神经系统（包括脑、脊髓、皮肤和骨骼等）发生肿瘤。根据基因突变类型的不同，NF分为三种亚型：
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Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1） ：
最为常见，约占NF患者总数的96%。患者多幼年起病，以多发咖啡牛奶斑、神经纤维瘤为特征表现，可累及皮肤、神经、骨骼等多系统。全球发病率约为1/3000。
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Ⅱ型神经纤维瘤病（NF2） ：
约占3%，以双侧前庭神经鞘瘤为特征。
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神经鞘瘤病（SWN） ：
占比少于1%。
神经纤维瘤病患者由于基因变异导致神经细胞发育异常，可在全身多处形成肿瘤，瘤体凸出于皮肤或皮下，形如“泡泡”，因此许多患病的孩子也被称为 “泡泡宝贝” 。
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哪些信号需要警惕NFI？
NF1最典型的临床表现是咖啡牛奶斑和神经纤维瘤。根据诊断标准，若出现以下7条中的至少2条，需高度警惕并及时就医：
1、皮肤上出现6个及以上的咖啡牛奶斑，青春期前直径＞5mm，青春期后＞15mm；
2、2个及以上任何类型的神经纤维瘤，或1个丛状神经纤维瘤；
3、腋窝或腹股沟区雀斑；
4、视神经胶质瘤；
5、2个及以上虹膜错构瘤（Lisch结节），或2个及以上的脉络膜异常；
6、特征性骨病变（如蝶骨翼发育不良、胫骨前外侧弯曲或长骨假关节等）；
7、一级亲属中有NF1确诊患者。
需要注意的是，并非所有咖啡牛奶斑都是神经纤维瘤病，但若孩子身上出现多处咖啡牛奶斑，建议尽早到专业门诊就诊排查。
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我院在行动——义诊服务暖人心
2023年9月，神经纤维瘤病被正式列入国家《第二批罕见病目录》，编号第54号。2025年7月，国家卫生健康委员会正式发布了包括神经纤维瘤病在内的86个罕见病病种诊疗指南（2025年版），为临床医生提供了更系统、更专业的指导。
我院积极响应国家号召，始终致力于罕见病的诊疗与关爱工作。截至目前，我院已成功举办2次神经纤维瘤病义诊活动，累计义诊21个家庭，总服务患者达28人次，其中儿童19人、成人9人，覆盖全年龄段疑似患者。
义诊中发现，部分家庭呈现明显的家族聚集性，甚至有祖孙三代同时疑似患病的情况——这与神经纤维瘤病作为常染色体显性遗传病、子女有50%患病风险的特征高度一致。目前，已有7人确诊，部分基因筛查结果仍在等待中；已有3位患者在我院接受规范化用药治疗。
多学科诊疗，为患者保驾护航
神经纤维瘤病临床表现复杂，可累及皮肤、神经、骨骼、眼睛等多个系统，误诊漏诊率较高。因此，多学科诊疗（MDT）模式是其规范化管理的核心。
2025年，中华医学会整形外科分会神经纤维瘤病学组牵头编写了《丛状神经纤维瘤的全病程管理专家共识（2025版）》，围绕诊断、筛查、手术、药物治疗、疾病监测及患者教育和心理支持等方面提出了规范化建议。同时，随着医学进步，MEK抑制剂等靶向药物已在国内获批用于治疗部分NF1相关丛状神经纤维瘤患儿，为患者带来了新的治疗希望。
我院紧跟学科前沿，整合多学科资源，致力于为神经纤维瘤病患者提供从早期筛查、精准诊断、规范化治疗到长期随访的全周期健康管理服务。
就诊指南
如果您或您的家人出现多处咖啡牛奶斑、不明原因的皮肤肿块、骨骼异常等症状，请及时就医。
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儿童罕见病MDT门诊时间：每周四上午
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门诊地点：南阳市儿童医学中心1楼西 儿童罕见病MDT门诊
预约咨询：
赵 静 院长：17527752088
李晓苗医生：18736510256
专家简介
赵静
南阳市第二人民医院
南阳市儿童医学中心
南阳市儿童医学中心院长
儿童重症监护室及儿科急诊主任，副主任医师，研究生，儿科规培基地教学主任
中美儿科重症支持（PFCCS）培训导师
中国医师协会儿童重症医师分会创伤与外科危重症学组委员
中国医学救援协会儿科救援分会委员
亚太卫生健康协会儿科医学分会副秘书长
亚太卫生健康协会儿科医学分会呼吸与重症医学专业副主任委员
白求恩精神研究会医学人文分会委员
河南省医学传播学会呼吸治疗专业委员会常委
南阳市儿童罕见病质控中心主任
南阳市儿科及小儿外科质控中心副主任委员
南阳市医学会儿科分会副主任委员
上海儿童医学中心及浙大附属儿童医院ECMO高级研修班证书
取得CRRT培训证书
取得中国重症超声基础、高级血流动力学、体外循环培训合格证书。
国内外各类专业杂志发表学术论文多篇。
编著著作两部。
青岛大学学报审稿专家
主持多项省市级课题
擅长：儿童常见病、疑难及罕见病、急危重症抢救机械通气、内环境稳定及脏器支持,尤其在ARDS、重症脑炎、脓毒性休克、中毒、创伤等的救治方面有较深入的研究,开展了重症超声、ECMO 、血液净化、支气管镜、动态脑电监测等技术,显著提高了危重患儿的救治成功率。
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