每年5月8日为“世界地贫日”，“地贫早筛查，宝宝健康惠全家”~旨在加强地中海贫血等出生缺陷的防治宣传教育。
南阳市儿童医学中心儿童血液科定于本周日（2022年5月8日）上午9:00-11:30举行“世界地贫日”义诊活动，欢迎有需要了解的朋友前来咨询！
义诊时间
2022年5月8日 上午9:00-11:30
义诊地点
南阳市第二人民医院儿童医学中心
一楼大厅西血液肿瘤专科门诊
（南阳市光武路仲景路交叉口东南角）
义诊对象
疑有贫血的患者；
有地中海贫血基因携带者夫妇
咨询电话
儿二科电话：0377-61609211
孙培卓医师：13525697604
薛胜楠医师: 13569257552
什么是地中海贫血
地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得。
由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血，是最常见的单基因疾病之一。
全球至少有3.5亿人携带地贫基因，每年约有10万重症地贫患儿出生，中国南方高发地区人群携带率最高可达24%。
地中海贫血的危害
地中海贫血的最大危害来自于贫血，长期贫血会导致病人脏器功能减退，首先骨髓会过度造血，引起骨板变薄，导致病人骨质疏松，长期贫血会导致铁的吸收过量，还会导致心功能衰竭、肝脾肿大等；
需要我们注意的是：
患有地中海贫血的孕妇，不仅会影响自身的健康，还有可能遗传给胎儿，会导致其在胎儿或婴儿时期发病，严重的会出现夭折。患有地中海贫血的儿童需要终身接受输血治疗，给患者和家庭带来巨大的痛苦和压力。
地中海贫血的遗传规律
关于地中海贫血的遗传类别，可分为以下几种：
1、夫妻一方为地贫基因携带者，一方不是的情况下：子女50%的可能为正常，50%为轻度地贫，不会出生重度地贫儿。2、夫妻两人都是地贫基因携带者，但类型不同的，如男方为α地贫携带者、女方为β地贫携带者，不会生育中重度地贫患儿。
3、夫妻两人携带的是同类型的地贫基因，如同是α地贫或同是β地贫，有1/4的可能生育重度地贫，50%的可能为轻度地贫，1/4的可能为正常。对于同一类型的地贫基因携带者夫妻要及时进行产前诊断。
哪些项目可以检测地中海贫血
1、 珠蛋白生成障碍性贫血筛查实验：
① 红细胞脆性试验：方法简便，易开展，但准确性不高，地贫大多会异常，但轻型地贫和静止型地贫基因携带者可能会正常。此项检查只能提示地贫，不能诊断。
② 血常规：准确性高于红细胞脆性试验，各型地贫MCV（平均红细胞体积）和/或MCH（平均红细胞血红蛋白）均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有Hb（血红蛋白)的下降。此项只能提示地贫，不能诊断。
③ 血红蛋白电泳：重型和中间型地贫(α和β)做此项可明确诊断，轻型β地贫和β地贫基因携带者做此项大多也可诊断，少数人员不能诊断。轻型α地贫和静止型α地贫基因携带者做此项不能诊断，少数可有提示作用。
2、珠蛋白生成障碍性贫血基因检测：检测常见α珠蛋白基因4种缺失突变及3种点突变和17种β珠蛋白基因点突变。珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结合珠蛋白生成障碍性贫血筛查实验可提高地贫检出率。
科室信息
南阳市儿童医学中心儿二科简介
本科室以诊治小儿血液、神经、心血管等系统疾病为主的特色科室。有医护人员20余名，其中高级职称3名，中级职称7名，研究生4名，人才梯队配置合理。科室多位人员在北京301医院、中国医学科学院血液病医院、重庆儿童医院进修，尤其擅长小儿贫血、出血、溶血、小儿白血病、恶性淋巴瘤及遗传性血液病的诊治。全科医护人员以高度的责任心和精湛的医疗技术水平，赢得了患儿家长的信任和较高的社会影响力。义诊专家
孙培卓主治医师
南阳市儿童医学中心儿童血液科主治医师，从事儿科医疗工作10余年，曾在重庆儿童医院、中国医学科学院血液病医院进修，擅长儿童各种原因的贫血、出血、溶血、白血病、淋巴瘤、再障、遗传性血液病的规范诊治。
电话：13525697604
薛胜楠主治医师
南阳市儿童医学中心儿科血液主治医师. 硕士研究生。毕业于哈尔滨医科大学，任南阳市医师协会血液学分会委员，擅长急性白血病、出凝血疾病的诊治。
电话：13569257552
门诊信息
联系方式
病区电话：0377-61609211
门诊电话：0377-61609611
门诊位置
儿童医学中心门诊一楼血液肿瘤诊室
儿童医学中心门诊二楼专家2诊室
住院部位置
儿童医学中心住院部5楼