小“豆豆”9个月了，但他的父母很忧愁——“豆豆”已经间断抽搐7个月了。今天在朋友推荐下来到了南阳市儿童医学中心。

      7月前（2月龄）“豆豆”出现抽搐，表现为左下肢抖动，几下-数十下/次，当地医院诊断“癫痫 局灶性发作”，予口服“奥卡西平口服液”并调整剂量，后添加“丙戊酸钠口服液”，效差。

      5月前（4月龄）抽搐仍频繁，形式表现为突然挤眼、点头、上肢环抱、下肢屈曲上抬、喉中发声（抱球样动作），孤立性发作为主，20-30余次/天，上级医院就诊后予减停“奥卡西平口服液”，先后添加“托吡酯片、氯硝西泮片、氨己烯酸溶液散”并一直调整药物剂量，但抽搐一直未缓解。

来我院后我院医生进行了详细的专科查体：进行发育迟滞，可无意识发音，不能逗笑，眼神呆滞，追声、追光差，双侧瞳孔等大等圆，直径约2.5mm，对光反射欠灵敏，眼球震颤，咽反射存在，余颅神经查体不配合，抬头不稳，不会翻身、坐、站，四肢肌力差，肌张力高，膝反射、跟腱反射不易引出，双侧巴氏征阴性。

详细询问病史：患儿生后3天出现烦躁、哭闹，后嗜睡、反应差、抽搐，测血糖1.9mmol/L，予纠正血糖、止惊等治疗。

     生产史和家族史无特殊。

     完善检查：

头颅核磁：1.左侧枕叶脑软化灶 2.双侧额颞部脑外间隙稍增宽。

ACTH治疗前视频脑电图如下（不典型高度失律）：

明确诊断后与家属积极沟通后，予促肾上腺皮质激素（ACTH）等治疗，后续泼尼松片口服。治疗第10天痉挛发作完全消失，患儿眼神、 颈腰部力量好转，可逗笑。监测视频脑电图：高度失律样图形消失。

     ACTH治疗后视频脑电图

     婴儿痉挛症

     定义

     婴儿痉挛症，又被称为 West 综合征，是一种罕见的婴儿期癫痫性脑病，通常起病于3-12月龄，4-7月龄是高发期。表现为特殊惊厥形式，发病后智力运动发育减退，脑电图表现为节律紊乱等特点。尽早诊断，尽早治疗，不仅有利于尽快控制痉挛，而且可减少痉挛频繁发作对智能运动的影响，提高生活质量。

     病因

     婴儿痉挛症常见的病因包括：

     1、脑发育结构性异常

     2、新生儿缺血缺氧性脑病

     3、遗传代谢性疾病以及基因突变等。

     典型临床特征表现为“三联征”。

     1、屈曲性婴儿痉挛发作：表现为短促的强直性痉挛，以屈肌较显著，常呈突然的屈颈、弯腰动作，也可涉及四肢，常连续发生数次至数十次，发作通常出现在睡前和初醒阶段。

     2、精神运动发育停滞：大部分患儿在痉挛发作出现前即有发育障碍和神经系统体征，原来发育正常的患儿在患病后精神运动发育变得迟缓甚至倒退，表现为对周围环境的反应减弱、主动的抓握能力消失、易激惹、情感淡漠、肌张力低下等。

     3、脑电图节律失调：脑电图高度失律，表现为弥漫性高电位不规律慢活动，杂有棘波和尖波，痉挛时则出现短促低平电位。

     治疗

     目前婴儿痉挛症的治疗方式主要有药物治疗、生酮饮食及手术治疗。

     国内外公认的治疗一线药物是促肾上腺皮质激素（ACTH）和氨己烯酸。二线常规抗癫痫药物丙戊酸、唑尼沙胺、托吡酯、氯硝西泮有一定疗效，完全控制较为困难。其次，对于药物难治性患儿，应及早进行生酮饮食治疗或外科术前评估等方法，局灶性皮层发育不良所致，则应早期进行外科手术。

     儿童神经科