7个月女宝，既往正常。发热1天，热峰38.5℃，出现抽搐1次，持续5分钟缓解。

次日，再次出现抽搐，测体温37.8℃，之后间隔数十分钟反复发作2次。完善脑脊液常规及生化正常，颅脑MRI正常，视频脑电图示散在棘波及棘慢波频繁发放。

      因患儿年龄小，反复出现发热抽搐，家长完善了基因检测提示PCDH19基因异常。

      至此发热抽搐明确诊断: 热敏感相关性癫痫综合征

      什么是热敏感相关性癫痫综合征?

     热敏感相关性癫痫综合征，也称为早期婴儿型癫痫性脑病9型（DEE9）

     1、病因: 遗传因素为主，为PCDH19基因杂合突变。该疾病属于女性特异性癫痫，父亲携带但是不发病，女性杂合时会导致疾病发生。

     2、主要特征: 抽搐发作可因“发热、疫苗接种”诱发，有“热敏感”特点；发作刻板、重复；脑电图检查异常；神经系统查体多正常，影像学不一定有异常。

     划重点了

     1、一些癫痫及癫痫综合征可以热性惊厥起病，表现为发热容易诱发，具有“热敏感”的特点。这些孩子早期呈发热抽搐表现，不易与热性惊厥鉴别，需引起重视。

     2、发热抽搐原因很多，又极常见，在疾病早期难以鉴别，对发生抽搐的孩子，不论是否伴随发热，均建议到儿童神经专科就诊，听从医生建议完善相关检查，全面评估病情，以便早发现、早诊断、早治疗。