临床上我们可以见到各种各样的黄疸，大致可分为肝前性黄疸、肝细胞性黄疸、肝后性黄疸（胆汁淤积性黄疸）。其中，胆汁淤积性黄疸是婴儿期常见的病理性黄疸原因，因其病因复杂且预后与病因、干预治疗时间密切相关，故早期诊断非常重要。现将我科近期收治的一例罕见原因导致的胆汁淤积性肝炎分享如下。

  2月24天男婴，主因“发现皮肤黄染2月余”为主要表现入院。患儿系G2P2足月顺产出生，BW：3.9Kg ，生后因“新生儿肺炎”住院治疗，住院期间（3日龄）发现患儿出现全身皮肤黏膜轻度黄染，予抗感染、退黄及对症治疗，患儿黄疸无消退，肺炎治愈出院（住院期间无静脉高营养应用史）。出院后间断口服药物治疗（阿拓莫兰、美能、联苯双酯、双环醇、优思弗、维生素AD等），自觉患儿仍有皮肤粘膜黄染，反复查肝功能提示胆红素及转氨酶升高。发病后，吃奶睡眠可，大便颜色浅淡，小便黄。入院查体：未见特殊面容，皮肤及巩膜黄染，肝脾肋下未触及，心肺可，神经系统未见明显异常。

  该患儿胆汁淤积性肝炎诊断明确。但具体病因尚未明确，胆汁淤积性肝病诊断思路如下：

     胆汁淤积性肝炎第一大病因为胆道闭锁，为明确诊断，患儿共计行肝脏超声3次，均不支持胆道闭锁，未见胆管压迫及胆管囊肿等外科疾病。辅助检查无细菌、病毒感染相关表现，患儿无肠外营养相关肝病病史，无水杨酸类药物应用史，故高度考虑该患儿胆汁淤积症的原因为遗传代谢病相关。

     为进一步明确诊断，征得家属同意后完善全外显子基因测序，结果回示：患儿存在CYP27A1基因杂合复合变异，查询OMIM，支持脑腱黄瘤病诊断。脑腱黄瘤病是由固醇27-羟化酶基因突变引起的常染色体隐性遗传的脂质沉积病。因CYP27A1基因编码的胆固醇27α-羟化酶缺乏，导致中间胆固醇及中间代谢产物7α-羟基 4-胆甾烯-3-酮（7αC4）沉积，鹅去氧胆酸缺乏，进而导致胆汁排出障碍。

     治疗

     该病的治疗方法主要为替代治疗。外源性补充CDCA可负反馈抑制中间代谢产物产生，从而降低血胆淄烷醇水平，防止其在组织中继续积累。本例患儿经治疗胆红素及转氨酶均较前下降，目前仍在随访复查中。