近日，我院儿童PICU医护团队，成功救治1例线粒体脑肌病合并癫痫持续状态的患儿。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是一种由线粒体基因或核基因突变导致的，以卒中样发作、癫痫发作、认知与精神障碍、高乳酸血症、肌肉疲劳无力为主要临床特点的多系统代谢性疾病。该病目前尚无法治愈，属于急性进展性疾病，多数预后不良，线粒体脑肌病患者的寿命视疾病情况而定。

 四月下旬，一名12岁的小男孩因持续抽搐病情危重，由急诊接入我院儿童PICU，患儿入院时呈持续抽搐状态，双眼凝视，意识丧失，牙关紧闭，全身皮肤及口唇紫绀，四肢强直抖动，口吐白沫，小便失禁，持续数十秒到数分钟不等，自行缓解后复发，监测呼吸46次/分，两侧肺部多量痰鸣音及少许细湿罗音，心率160次/分，氧饱和78%，血压140/76mmHg，四肢末梢凉，CRT 4s。抽搐原因不明，病情危重，立即给予清理气道、止抽、减轻脑水肿、常规吸氧等对症处理。

 该患儿四年前在中南大学湘雅医院确诊为线粒体脑肌病，因无明显临床症状至今未予特殊治疗。近日无明显诱因突发抽搐，持续超过1小时。患儿一姐姐一年前因该病去世，去世前亦有反复抽搐。故快速明确该患儿抽搐原因：线粒体脑肌病继发癫痫持续状态。鲁米那、丙戊酸钠在线粒体脑肌病合并癫痫时慎用。立即按照癫痫持续状态诊疗常规抢救，经积极抢救治疗后未再发作，同时观察氧饱和恢复正常，心率呼吸稍快，血压正常，患儿最终顺利渡过难关，转危为安。

  患儿经治疗后恢复良好，出院后规律口服药物并定期回院复诊。患儿的健康与家属的满意是我们不变的追求，南阳市儿童医学中心将不断提高专科医疗及护理水平，给更多患儿及家庭带去希望。

                                                          线粒体脑肌病科普小知识

       线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是一种由线粒体基因或核基因突变导致的，以卒中样发作、癫痫发作、认知与精神障碍、高乳酸血症、肌肉疲劳无力为主要临床特点的多系统代谢性疾病，其临床、病理特点和治疗策略具有一定的特殊性。

       对其诊断和鉴别诊断需要多系统评估。治疗需要全方位，注重饮食等各项一般护理，加用多种药物维持细胞的功能，延缓脏器损害，改善症状，定期复诊。同时应注意避免使用的药物，包括导致影响mtDNA复制的异环磷酰胺、卡铂、拉米夫定、替比夫定和齐多夫定、干扰素、卡维地洛、布比卡因、阿替卡因、吩噻嗪等；抑制非竞争性三磷酸腺苷酶的β阻滞剂；抑制呼吸链电子传递的乙酰水杨酸、七氟醚；抑制内源性辅酶Q合成的他汀类药物；抑制脂肪酸β氧化的四环素、胺碘酮；降低线粒体蛋白合成及减少线粒体的数量的苯巴比妥、氯霉素；降低肉碱水平及降低呼吸链酶复合体活性的阿霉素、丙戊酸钠；导致乳酸酸中毒的双胍类药物及利奈唑胺。但上述药物并非对所有线粒体病患者都有害，在临床使用时应综合权衡药物的药效、不良反应和性价比，并结合患者的具体病情个体化治疗，可以在综合评判的前提下谨慎地使用这些药物，一旦发生不良反应，立即停用。

       赵 静

      副主任医师

      病区主任

   赵静：病区主任，副主任医师，多次在国内省内外医院进修学习，获得浙大附属儿童医院首届ECMO培训班合格证书，取得儿童高级生命支持证书，取得中美儿科重症支持培训合格证书，取得中国重症超声培训合格证书。擅长：儿童急危重症抢救机械通气、内环境稳定及脏器支持，尤其在ARDS、重症脑炎、难治性癫痫、癫痫持续状态、脓毒性休克、中毒等的救治方面有较深入的研究，开展了重症超声、血液净化、床旁纤支镜、动态脑电监测等技术，显著提高了危重患儿的救治成功率。

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