罕见病并不“罕见”

每一个生命，都值得被全力以护

     在我国，仍有不少罕见病患儿和家庭长期面临确诊难、治疗难、用药难。很多家庭为了一个明确的诊断，辗转多地、反复检查，身心俱疲。作为南阳市儿童罕见病医疗质量控制中心，南阳市第二人民医院南阳市儿童医学中心始终致力于推动南阳及周边地区儿童罕见病诊疗规范化、精准化、体系化。

     为进一步方便罕见病患儿就近诊疗，我院已正式成立罕见病专病中心，同步开展罕见病MDT门诊、神经纤维瘤病专病门诊，并面向符合国家罕见病目录（共207种）的患儿家庭，开放免费家系基因检测。让罕见病患儿不用再远赴北上广，在家门口就能获得专业、系统、长期的诊疗支持。

      国家罕见病目录

      第一批目录

      第二批目录

      罕见病专病中心能做什么？

     儿童罕见病往往涉及多个系统、多个学科，单一科室很难完成全程管理。我院儿童罕见病专病中心整合多学科资源，可以提供：
     遗传咨询与家系评估；
     精准基因检测与报告解读；
     罕见病MDT多学科会诊；
     规范用药指导与监测；
     长期随访与康复指导；
     再生育遗传风险评估；
     临床研究与科研转化。

     中心以“一站式”诊疗为目标，减少患儿家庭反复奔波，帮助更多罕见病家庭少走弯路。

     免费家系基因检测申请通道开启

     对于罕见病家庭来说，基因检测不仅是“找病因”，更可能关系到：
     明确诊断，结束反复求医；
     判断遗传方式，评估亲属风险；
     指导再生育，降低下一代患病风险；
     寻找靶向治疗、临床试验或遗传咨询机会。
     我院现面向符合国家罕见病目录的患儿家庭，开放免费家系基因检测申请通道。《第一批罕见病目录》共121种，《第二批罕见病目录》共86种，两批合计207种。符合条件者，可提交资料进行评估。

     注意：是否能够免费检测，需由医生根据病情、资料和检测方案综合评估。

     哪些人可以申请？

     符合以下情况之一，可提交资料评估：
     1. 临床确诊或高度疑似《第一批罕见病目录》、《第二批罕见病目录》中的共207种疾病；
     2. 有罕见病家族史，或已生育过罕见病患儿，计划再生育；
     3. 长期未明确病因，临床医生怀疑遗传性罕见病；
     4. 既往做过基因检测，但结果未明，需要家系验证或进一步分析；5. 经医生评估，符合家系基因检测条件。

     让我们从日常做起，加强消毒意识，共同营造健康、安全的生活环境。通过科学消毒，远离病毒侵扰，守护自己和家人的健康。需要准备哪些资料？

     需要准备哪些资料？

     建议提前准备：

     门诊病历、住院病历、出院小结；化验单、影像报告、病理报告；

     既往基因检测报告；

     家族史信息；用药和治疗情况；

     患者及家属联系方式。

     资料越完整，评估越高效。

     预约方式

     电话预约

     医学遗传中心：0377--61609727

     李晓苗 医生：18736510256

     现场预约

     至罕见病MDT门诊或医学遗传中心现场进行预约

     地址

     请把这条信息，转给需要的人

     也许你身边就有这样一个家庭：他们带着孩子跑了很多医院，做了很多检查，却始终没有找到病因；

     他们想再生育，却担心孩子再次患病；

     他们听说过基因检测，却不知道从哪里开始

     一次转发，可能让一个家庭少走几年弯路。

     每一个小群体，都不该被忽视。

     每一个罕见病家庭，都值得被看见。

     科室简介

     南阳市儿童医学中心

     罕见病专病中心

     罕见病MDT门诊是以多学科协作诊疗（MDT）为核心的一站式服务平台，专门面向各类疑难、罕见及诊断不明的疾病。MDT门诊打破学科壁垒，汇集全院多领域专家，精准识别病因，并提供从诊疗、用药指导到遗传咨询、康复管理的全周期照护。
     适合以下人群就诊：

     长期辗转多家医院仍无法确诊者；

     病变涉及多系统、需多科室协同治疗者；

     已疑似或确诊罕见病，希望获得系统化管理者；

     以及有遗传咨询需求的家庭。

     医学遗传中心

     医学遗传中心成立于2019年3月，现有工作人员14人，其中研究生以上学历7人，科室人员均赴中国医学科学院北京协和医院、郑州大学第一附属医院、河南省人民医院、河南省妇幼保健院等国内一流遗传病诊断机构进修学习。科室配备有全自动染色体核型分析系统、凝胶成像分析系统、荧光定量PCR仪、超净工作台、细胞培养箱、遗传分析仪、高通量测序仪等先进设备，能够独立开展羊水穿刺、无创产前基因检测、染色体微缺失微重复检测、常见单基因遗传病基因检测、不孕不育遗传学检测、矮小症、智力障碍、发育迟滞等遗传学检测、无精症遗传学检测、继发性高血压筛查、亲子鉴定等项目。

     科室于2020年11月获批“南阳市遗传病学重点实验室”，2021年2月获批产前诊断技术服务资质，2021年7月起承担南阳地区民生实事产前诊断工作，承担省、市级多项科技攻关项目。科室连续多次获得院级“先进科室”荣誉称号，2021年8月获“南阳市优秀医师团队”称号，2022年获得河南省妇幼联合会颁发的“巾帼文明岗”称号，科室立足我市遗传病学检测现状，以将国内外最新遗传病学检测技术应用于临床为目标，不断拓展业务范围，持续提高遗传学诊治水平。